Die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA hat ein Gentherapeutikum zur Behandlung von Patienten mit einer seltenen erblichen Netzhauterkrankung zugelassen. Das Therapeutikum Voretigen Neparvovec (Luxturna™) darf in den USA bei einer Retinadystrophie infolge eines Defektes im RPE65-Gen eingesetzt werden. Eine Mutation in diesem Gen verursacht den Ausfall eines Enzyms, das zur Reaktivierung des Sehpigments nach Bleichung benötigt wird. Die Folge ist eine allmähliche Zerstörung der Sinneszellen in der Netzhaut. Deutschlandweit sind etwa 150 bis 200 Patienten von dieser Netzhautdystrophie betroffen.
Gentherapie schleust intaktes RPE65-Gen in Zellen ein
Seit zehn Jahren wird an einer Gentherapie für diese Erkrankung geforscht und international an insgesamt 137 Patienten getestet. Ihnen wurden intakte Versionen des RPE65-Gens in Virenhüllen verpackt und mittels Kanüle unter die Netzhaut injiziert. Sie gelangen ins Innere der Zelle und können dort das fehlende Enzym produzieren. Auch wenn diese Therapie bereits abgestorbene Sinneszellen nicht wiederbeleben kann, so verlangsamt sie das Fortschreiten der Erkrankung. Vor allem bei schlechten Lichtverhältnissen konnte eine Verbesserung des Sehens erreicht werden und bei einigen Patienten konnte eine Vergrößerung des Gesichtsfelds erreicht werden.
Als unerwünschte Wirkungen werden Augenrötungen, Katarakt, erhöhter Augeninnendruck und Netzhautrisse angegeben, zur Abschwächung von Immunreaktionen wird empfohlen, rund um die Behandlung orale Kortikosteroide zu verabreichen. Zudem sollten beide Augen separat behandelt werden, es wird ein Abstand von mindestens sechs Tagen empfohlen.
Der Antrag für die Europäische Arzneimittelagentur ist derzeit in Vorbereitung.